Удмуртская Республика стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Об этом на встрече с журналистами рассказал исполняющий обязанности министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин.
С 2023 года в России реализуется расширенная программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета, сообщает пресс-служба Минздрава Удмуртии.
За 2023 год в Удмуртии по этой программе было обследовано 12 700 детей. В результате выявлено 5 случаев спинально-мышечной атрофии и 3 случая наследственных болезней обмена веществ.
Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям. Секвенирование экзома – молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет диагностировать более 2000 тяжёлых наследственных заболеваний. Использование данного метода позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будет проводиться детям первого месяца жизни.
Суббота, 24 Февраль 2024 17:14 Glazov.su Метки новости: генетические заболевания медицина в Удмуртии Минздрав Удмуртии Cackle